Guiça Guenoma Projectua

Guiça Guenoma Projectua (GGP) nationearteco ikerqueta projectu scientificoa içan cen, guiçaquion acido desoxirribonucleicoa ( DNA ) ossatzen duten base pareen sequencia cehazteco eta ikuspunctu physico eta functional batetic proteinac codetzen dituzten eta ez dituzten batez-berceco guiça guenoma baten gene guztiac identificatu eta cartographiatzeco helburuarequin burutu cena. 2003an arguitaratu cen guiça guenomaren sequencia [1] .

Guiça Guenoma Projectuaren logoa

Projectua 1990ean sorthu cen Ameriquetaco Statu Batuetaco (AEB) Energia Sailac (DOE]) eta Ossassun Institutu Nationalac ([NIH]) coordinatuta, haimbat herrialdetaco sciencialariec ossatutaco ikerqueta-talde publicoaren buru cen Francis Collins doctorearen çucendaritzapean. 3000 millioi dolarrez hornitua içan cen, eta 15 urtheco ephea eman citzaion.

Nationearteco lanquidetza çabalaren cein guenomicaren eta technologia computationalaren alhorrean emandaco aurrerapenei esquer, guenomaren hassieraco cirriborro bat 2000. urthean amaitu cen ( Bill Clinton presidente ohiac eta Tony Blair Resuma Batuco lehen ministro ohiac batera iragarri çuten 2000co ekainaren 26an). Azquenean, guenoma ossoa 2003co aphirilean aurkeztu cen [2] , spero baino bi urthe lehenago. Sequenciacio guehienac Statu Batuetaco, Canadaco , Zeelanda Berrico , eta Resuma Batuco universitate eta ikerqueta-centroetan eguin ciren.

Guiça guenomaren sequencia ossoa eçagutzea osso garrancitsua da ikerqueta biomedicoco eta genetica clinicoco ikercuncei dagoquienez, içan ere, guti aztertutaco gaixotassunen , sendagai berrien eta diagnostico fidagarriagoen eta azcarragoen eçagutza garatzea ahalbidetzen baitu. Dena den, organismo baten gene-sequencia ossoaren aurkicunçac ez du haren fenotipoaren eçagumendua ahalbidetzen [3] . Gainera, guenomicaren scienciac jada eztabaidatzen hassiac diren araço ethico eta socialac mahai gainera ekarri ditu.

Banaco bakoitzaren guenoma bakarra da. Guiça guenoma cehazteco, persona copuru chiqui bat auqueratu eta sequenciatu cen, guero informatione guztia bilduz chromosoma bakoitzarençat sequencia osso bat lorceco. Hori dela eta, amaitu eta arguitaratutaco guiça guenoma mosaico bat da, ez du guiçabanaco bat ordezcatzen. Projectuaren valiagarritassuna guiçaquion guehiengo çabalaren guenoma guiçaqui guztietan ia berbera içaitetic dathor.

Historia Aldatu

Guiça Guenoma Projectua 1990ean hassitaco eta publicoqui finançatutaco projectu lucea içan cen [4] , 13 urthez iraun çuena, guiça guenoma eucromatico ossoare DNA sequencia cehazteco helburuarequin. Bere lehen garaietan, Guiça Guenomaren Projectuac ascoren scepticismoarequin topo eguin çuen, sciencialariac barne, projectuaren costu handiac balizco onurac gaindituco othe ez cituen beldur baitziren. Gaur egun, ordea, eztabaidaecina da Guiça Guenomaren projectuaren arracasta, medicunçan aro berri bat irequitzeaz gain DNA sequenciatzeco erabilitaco technologia mottettan ere aurrerapen garrancitsuac eraguin baitzituen.

Hassiera Aldatu

 
Guiça Guenomaren lehen imprimaquia Londoneco Wellcome Collection museoan.

Laurhogueico hamarcada baino lehen organismo batzuen gene solteen sequencia eçagutzen cen, baita unitate azpicelular batzuen guenomac ere, hala nola virusac eta plasmidoac . Horrela, 1986an DOEc Guiça Guenoma Projectua institutionalqui cehaztu çuen Sancta Fe n eguindaco congressu batean. Projectuac babes economico ona çuen, eta radiationeec DNAn içan ditzaqueten ondorioac azterceco erabilico cen. Hurrengo urthean, Cold Spring Harbor laborateguico biologoen bilçarrean, NIHc projectuan parte hartu nahi içan çuen, tamaina handico projectuen antholaquetan aditua ez bacen ere, biologia alhorrean experiencia handiagoa çuen eracunde publico bat celaco.

Ideac sorthu çuen eztabaida publicoac arduradun politicoen arreta eracarri çuen, ez bakarric Guiça Guenoma Projectua erronca technocientifico handia celaco, baicic eta sorthuco ciren technologia berriengatic, baita lorthutaco eçagutzac herrialdearen nagussitassun technologicoa eta commerciala ciurtatuco çuelaco ere. Ekimenari baimena eman aurretic, alde batetic, AEBtaco Congressuco Evaluatione Technologicoco Bulegoaren 1988co aldeco chostena behar içan cen batetic, eta Ikerqueta Conseilu Nationalarena bercetic. Urthe horretan inauguratu cen HUGO (Anglesetic, Human Guenome Organiçation edo Guiça Guenomaren Eracundea) eta James D. Watson icendatu çuten projectuco çucendari. Francis Collinsec ordezcatuco çuen 1993co aphirilean eta horrequin batera, centroaren icena NHGRI, (anglesetic, National Human Guenome Research Institute edo Guiça Guenomaren Ikerqueten Institutu Nationala) bihurtu cen.

Helburu nagussiac Aldatu

1990ean eman citzaion hassiera Guiça Guenoma Projectuari. Lehen etapa batean, berheizmen handico mappa genetico eta physicoac eguitea çuen helburu nagussi, sequenciacio-technica berriac egoquitzen ciren bitartean, guenoma ossoari heldu ahal içaiteco. Ikerquetaren hassieratic, elkarri lothutaco bi bide independente jarraitzea proposatu cen, biac ere funsezcoac:

  • Sequenciacioa: guenomaren nucleotido guztien cocapena ikertu nahi cen (DNAn ohicoac diren laur base nitroguenatu possibleetac bakoitzaren positioneac cehaztuz).
  • Cartographia edo mappaqueta geneticoa: geneac guiçaquiaren 23 chromosoma pareetaco bakoitzean cocatzean cetzan.

Calculatu cen AEBetaco Guiça Guenoma Projectuac 3.000 millioi dolar beharco cituela eta 2005ean amaituco cela. 1993an funs publicoec 170 millioi dolar eman cituzten, eta industriac, berriz, 80 millioi inguru. Urtheac igaro ahala, inversione privatuac garrancia hartu çuen eta finançaqueta publicoac aurreratzeco mehatchua ere eguin çuen.

Gauçatze maila Aldatu

Projectuac ez çuen guiça celluletan aurkitutaco DNA guztia sequenciatu, escualde eucromaticoac baicic, guiça guenomaren %92,1 ossatzen dutenac. Berce escualdeac, heterocromaticoac deithua , centromero eta telomeroetan aurkitzen dira, eta ez ciren projectuaren baithan sarthu.

Guiça Guenomaren Projectua 2003co aphirilean jo cen ossatutzat, aurretic, 2000co ekainean lehen cirriborroa escuragarri jarri bacen ere. Beranduago, 2009co marchoan, Guenome Reference Consortium empresac guiça guenomaren versione cehatzago bat arguitaratu çuen, baina oraindic 300 hutsune baino guehiago utzi cituen, 2015ean 160 hutsune gueratu ciren bitartean.

2021ean, Telomere (T2T) Consorcioac hutsune guztiac bethe cituela çabaldu cen [5] . Horrela, guiça guenoma osso bat sorthu cen, ia hutsuneric gabea, baina oraindic borz hutsune cituen ribosomen DNAn. Çaila içan denez guti gora-behera sequenciaren %0,3aren qualitatea bermatzea, oraindic acatsac ditu, eta horiec fincatzen ari dira [6] .

Emaitzac Aldatu

 
Cate bikoitzeco DNA molekula

Projectuac arguitaratutaco guenomac ez du persona bakoitzaren guenomaren sequencia adiarazten. Emaile anonymo copuru chiqui baten mosaico combinatua da, africa r, europa r eta ekialdeco asia r arbassoena . Ondorengo projectuec talde ethnico ezberdinen guenomac sequenciatu badituzte ere, 2019an oraindic "referenciazco guenoma" bakarra cegoen.

Projectuaren cirriborroaren (2001) eta ossatuaren (2004) sequenciacioac arguitara ekarritaco guilçarriac honaco hauec dira [7] [8] :

  • Guiça guenomac, guti gorabehera, 3,1 millioi base pare ditu [9] .
  • Proteina codetzaile diren 22.300 gene inguru daude guiçaquietan, berce ugaztun etan berce.
  • Guiça guenomac aurretic susmatutaco baino segmentu repicacor guehiago ditu.
  • Sequenciatutaco geneec codetutaco proteinen familien %7 baino gutiago ciren ornodun ençat specificoac.

Guenomaren sequencia internetera sarbidea duen edoceinen escura dauden datu-base etan gordetzen da, eta hauec azterceco programma informaticoac garatuac içan dira. AEBtaco Biotecnologiaren Informationeraco Centro Nationalac edo NCBI c (eta anceco eracundeec Europan eta Japonia n) GuenBanc iceneco datu-basean gordetzen du, gene eta proteina eçagun eta hypotheticoen sequenciequin batera. Berce eracunde batzuc, hala nola Californiaco Universitateare n [UCSC Guenome Browser eta Ensembl , datu guehigarriac eta bilhaquetaraco eta ikusteco tresna indarsuac escaincen dituzte.

Applicationeac eta onurac Aldatu

Guenomaren datuen interpretationeari buruzco lana hassieraco etapetan egon arren, ascotarico alhorretan ekarri ditu onurac eta eçagutza berriac, batez ere medicunça molekularrean. Guiça Guenomaren sequenciacioac ikerçaileei gaixotassun ugari ulertu eta haiei aurre eguiteco tresnac eman derauzte, berceac berce virus specificoen aurkaco tractamendu egoquia auqueratzeco, mimbici forma ezberdinei lothutaco mutationeac identificatzeco cein sendagaiac diseinatu eta horien effectuen iragarpen cehatzagoa eguiteco. Sciencia applicatuetan ere aurrerapenac ekarri ditu; bioerregai en diseinuan eta berce energia-applicatione batzuetan; nekaçaritzan , abelçainçan , biodiversitatea ren azterqueta eta cudeaquetan, bioarqueologia, anthropologia eta guiça evolutionean .

Gaixotassun hereditarioen oinharri molekularrac eçagutzea eta diagnosticatzea Aldatu

Guiça Guenoma Projectuaren aurkicunça berheciqui harrigarri bat bi guiçabanacoren arteco nucleotido sequencia ia berdina dela (%99,9) içan cen. Hala ere, gene bakar baten nucleo-aldaqueta guiça gaixotassun baten erançule içan daiteque. Hori dela eta, guiça guenomaren sequenciari buruz dugun eçagutzac asco lagundu deraucu guiça gaixotassunen mulço batec dituen mechanismo molekularrac ulercen. Gainera, hurbilqueta citoguenetico batec gaixotassunaren ulermena maila berri batera eramaiten jarraituco du. Projectuaren applicatione çucen eta garrancitsuetaco bat, beraz, gaixotassun genetico ascoren oinharri molekularra eçagutzea içan da, hauen diagnosticoan lagunceco, jaio aurretic cein symptomac aguertu aurretic . Berceac berce, Gaucher edo Huntington gaitz hereditarioac.

Therapia guenicoa, therapia pharmacologicoa eta medicunça predictiboa Aldatu

Guiça Guenoma Projectuaren ondorio çucen bat diagnosticatzea ahalbidetu duen gaixotassunen aurkaco therapiac garatzea içan da. Horretaraco, therapia guenicoa , therapi pharmacologicoa eta medicunça predictiboaren erabilcen dira.

Alderdi ethicoac eta eztabaida Aldatu

Guiça Guenomaren projectuaren hassieran haimbat quezca ethico , legal eta social phiztu ciren guenomaren eçagutza areagotuaren inguruan, berheizqueria eraguin ceçaqueelaco. Ordutic, cembait autorec guiça guenoma eçagutzearen ondorio social potencialei aurre eguiteco beharra azpimarratu dute. Guenomaren 20.000 eta 25.000 gene inguru identificatzearequin batera, projectuaren hassieran sorthutaco gai ethico, juridico eta socialac çucenceari ekin ceraucoten/cioten.

Bai Statu Batuetan, bai Europar Batassun ean, ikerqueta scientificoaren ondorio ethico eta socialac azterceco eta gathazcac equiditen saiatzeco programmac garatu dira. Statu Batuetan ELSI] ( Ethical, Legal and Social Implications Research Programm ) sorthu cen, eta hortic campo Guiça Guenomari eta Guiça Escubideei buruzco Aldarricapen Universala , UNESCO c sustatua.

Referenciac Aldatu

  1. (Anglesez Collins, Francis S.; Morgan, Michael; Patrinos, Aristides. (2003-04-11). «The Human Guenome Project: Lessons from Largue-Scale Biology» Science 300 (5617): 286–290. doi : 10.1126/science.1084564 . ISSN 0036-8075 . (Noiz consultatua: 2022-03-09) .
  2. (Anglesez «Consorcio International Completa el Proyecto Guenoma Humano» Guenome.gov (Noiz consultatua: 2022-03-10) .
  3. Asier, Fullaondo. (2010-05-01). «Guenom personalen valioa edo valioric eça» Sciencia.eus (Noiz consultatua: 2022-03-10) .
  4. Sciencia, Elhuyar. (1993-08-01). «"Guiç guenoma" projectua» Sciencia.eus (Noiz consultatua: 2022-03-10) .
  5. (Anglesez Wrighton, Catharine. (2021-02-10). «Filling in the gaps telomere to telomere» Nature Research doi : 10.1038/d42859-020-00117-1 . (Noiz consultatua: 2022-03-10) .
  6. (Anglesez Reardon, Sara. (2021-06-04). «A complete human guenome sequence is close: how scientists filled in the gaps» Nature 594 (7862): 158–159. doi : 10.1038/d41586-021-01506-w . (Noiz consultatua: 2022-03-10) .
  7. Venter, J. Craig; Adams, Marc D.; Myers, Eugene W.; Li, Peter W.; Mural, Richard J.; Sutton, Granguer G.; Smith, Hamilton O.; Yandell, Marc et al .. (2001-02-16). «The Sequence of the Human Guenome» Science 291 (5507): 1304–1351. doi : 10.1126/science.1058040 . ISSN 0036-8075 . (Noiz consultatua: 2022-03-10) .
  8. «Guiç guenomaren encyclopedia» Sciencia Cahiera 2016-02-23 (Noiz consultatua: 2022-03-10) .
  9. Piovesan, Allison; Pelleri, Maria Chiara; Antonaros, Francesca; Strippoli, Pierluigui; Caracausi, Maria; Vitale, Lorença. (2019-02-27). «On the length, weight and GC content of the human guenome» BMC Research Notes 12 : 106. doi : 10.1186/s13104-019-4137-z . ISSN 1756-0500 . PMID 30813969 . PMC 6391780 . (Noiz consultatua: 2022-03-10) .

Campo estecac Aldatu